La mutazione genetica che allunga la vita

Una mutazione molto rara presente nella popolazione Amish permette a questa popolazione di avere una una maggiore longevità.

La scoperta è stata fatta dagli autori di un nuovo studio pubblicato su ‘Science Advances’, che conferma il ruolo chiave di una proteina che causa l’invecchiamento cellulare e apre la strada a trattamenti contro la degenerazione legata all’età.

Una molecola per allungare la vita è già in fase di sperimentazione clinica in Giappone.

Si sapeva già che la comunità tradizionale degli Amish è ampiamente protetta dall’asma, il nuovo studio afferma  che la mutazione genetica umana scoperta adesso garantisce a questa gente una vita più lunga di 10 anni.

Una ricerca, guidata dal professor Douglas Vaughan, presidente della Facoltà di Medicina di Feinberg della Northwestern University. a Chicago, ha esaminato 177 Amish che avevano dai 18 agli oltre 85 anni della comunità di Berna nell’Indiana (USA).

E’ emerso che 43 uomini e donne erano portatori della mutazione del gene SERPINE1, che è responsabile di una grande riduzione della produzione di una proteina chiamata PAI-1.

Queste persone erano più in salute e sono vissute in media dieci anni in più, 85 anni contro i 75 degli altri.

Gli Amish con la mutazione genetica avevano un profilo metabolico più sano e soffrivano molto meno di diabete e di malattie cardiovascolari rispetto a quelli senza questa variazione.

I portatori di questa mutazione genetica avevano anche i telomeri il 10%, in media, più lunghi nelle cellule immunitarie.

I telomeri sono quei pezzi di DNA all’estremità dei cromosomi, la cui lunghezza è correlata alla durata di vita delle cellule.

L’accorciamento dei telomeri e quindi l’invecchiamento delle cellule e dei tessuti è caratterizzato da un aumento di alcune proteine ​​tra cui PAI-1, una vera firma della senescenza, già associata alle malattie cardiovascolari.

L’importanza della proteina PAI-1 era stata precedentemente rilevata studiando dei topi.

Essa era aumentata negli animali con aterosclerosi, neurodegenerazione e osteoporosi.

Studi osservazionali sull’uomo hanno rivelato che i livelli di questa proteina sono più alti nelle persone obese e nei diabetici.

L’antidiabetico Metformina, la riduzione di calorie, il resveratrolo, un antiossidante abbondante nell’uva e nel vino, riducono la proteina PAI-1 nel corpo.

Una molecola sperimentale chiamata “TM5614” che neutralizza questa proteina è già stata sviluppata ed è stata oggetto di uno studio clinico di fase 1 in Giappone con 161 volontari sani.

Le autorità giapponesi hanno già autorizzato uno studio clinico di fase 2 di questa molecola.

I topi trattati con questa molecola hanno visto aumentare la loro aspettativa di vita di 4 anni.

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