La mutazione genetica che allunga la vita

Una mutazione molto rara presente nella popolazione Amish permette a questa popolazione di avere una una maggiore longevità.

La scoperta è stata fatta dagli autori di un nuovo studio pubblicato su ‘Science Advances’, che conferma il ruolo chiave di una proteina che causa l’invecchiamento cellulare e apre la strada a trattamenti contro la degenerazione legata all’età.

Una molecola per allungare la vita è già in fase di sperimentazione clinica in Giappone.

Si sapeva già che la comunità tradizionale degli Amish è ampiamente protetta dall’asma, il nuovo studio afferma  che la mutazione genetica umana scoperta adesso garantisce a questa gente una vita più lunga di 10 anni.

Una ricerca, guidata dal professor Douglas Vaughan, presidente della Facoltà di Medicina di Feinberg della Northwestern University. a Chicago, ha esaminato 177 Amish che avevano dai 18 agli oltre 85 anni della comunità di Berna nell’Indiana (USA).

E’ emerso che 43 uomini e donne erano portatori della mutazione del gene SERPINE1, che è responsabile di una grande riduzione della produzione di una proteina chiamata PAI-1.

Queste persone erano più in salute e sono vissute in media dieci anni in più, 85 anni contro i 75 degli altri.

Gli Amish con la mutazione genetica avevano un profilo metabolico più sano e soffrivano molto meno di diabete e di malattie cardiovascolari rispetto a quelli senza questa variazione.

I portatori di questa mutazione genetica avevano anche i telomeri il 10%, in media, più lunghi nelle cellule immunitarie.

I telomeri sono quei pezzi di DNA all’estremità dei cromosomi, la cui lunghezza è correlata alla durata di vita delle cellule.

L’accorciamento dei telomeri e quindi l’invecchiamento delle cellule e dei tessuti è caratterizzato da un aumento di alcune proteine ​​tra cui PAI-1, una vera firma della senescenza, già associata alle malattie cardiovascolari.

L’importanza della proteina PAI-1 era stata precedentemente rilevata studiando dei topi.

Essa era aumentata negli animali con aterosclerosi, neurodegenerazione e osteoporosi.

Studi osservazionali sull’uomo hanno rivelato che i livelli di questa proteina sono più alti nelle persone obese e nei diabetici.

L’antidiabetico Metformina, la riduzione di calorie, il resveratrolo, un antiossidante abbondante nell’uva e nel vino, riducono la proteina PAI-1 nel corpo.

Una molecola sperimentale chiamata “TM5614” che neutralizza questa proteina è già stata sviluppata ed è stata oggetto di uno studio clinico di fase 1 in Giappone con 161 volontari sani.

Le autorità giapponesi hanno già autorizzato uno studio clinico di fase 2 di questa molecola.

I topi trattati con questa molecola hanno visto aumentare la loro aspettativa di vita di 4 anni.

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Lo studio ha mostrato che le persone con una mutazione del gene chiamato “APOC3” riduce di circa il 40% i livelli dei trigliceridi nel sangue.

Attualmente, ci sono farmaci che possono ridurre i livelli dei trigliceridi, ma essi non hanno dimostrato di poter ridurre efficacemente il rischio di malattia cardiaca.

Il dottor Sekar Kathiresan, del Massachusetts General Hospital, autore principale dello studio, ha detto che per molto tempo si è creduto che un tasso molto basso del colesterolo HDL fosse un fattore importante nelle malattie cardiovascolari. Tuttavia, i dati della ricerca hanno indicato che la vera causa delle malattie cardiovascolari non sarebbe un tasso troppo basso di colesterolo HDL, ma starebbe nei trigliceridi troppo alti.

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Conoscere di più queste mutazioni genetiche che permettono di metabolizzare i grassi, potrebbe darci gli strumenti per adattare il meccanismo alla fisiologia umana, nel caso di una dieta molto ricca di grassi, dicono gli autori dello studio.

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