“Persone rare, diritti universali ” recitava il titolo della campagna promossa dall’Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024. La campagna nasce per non considerare le persone affette da malattia rara “pazienti”, la mia persona che fanno parte di una comunità, in possesso di leggi civili, l’essenza è data da una combinazione di dignità, coscienza e desideri.
L’iniziativa, le attività che si svolgeranno fino al 29 febbraio di quest’anno, è stata presentata ieri in un convegno a cui ha partecipato ache la presidente AIAF, Stefania Tobaldini , che è è intervenuta affrontando, in particolare, l’urgenza di allargamento del panel di patologia del sono oggetto di screening neonatale esteso (SNE). “Da sempre – ha piegato il presidente Tobaldini – l’AIAF sostiene l’importanza dell’allargamento dello screening neonatale in modo omogeneo in tutta Italia senza differenze regionali. Anche per i Fabry Malattia la diagnosi alla nascita potrebbe evitare una compromissione multiorgano estremamente debilitante e consentire una buona qualità di vita. Si tratta di una lista di malattie rare, tra cui la Fabry, già pronta per essere inserita nel pannello dello Screening Neonatale Esteso (SNE), ma in stallo da due anni per lungaggini burocratiche . Per questo motivo, il 5 dicembre, ad altre 72 nostre associazioni e federazioni, abbiamo scritto una lettera di ricorso per chiedere un’accelerazione al Ministro della Salute per ricevere l’intera lista di 10 patologie incluse nelle raccomandazioni del Gruppo di Lavoro.sul SNE, che ad oggi non ha ancora ricevuto risposte ea cui non sono seguite azioni concrete. La partecipazione a questo convegno e l’adesione alla campagna di OMaR rappresenta “un’occasione in più per sentire la voce non solo della famiglia Fabry ma anche di tutte e rare”.
#sintominversi
Tra le attività previste ci sono anche una campagna social condotta attraverso 4 video-testimonianze, que di Veronica, Alessandro, Roberta e Gabriella, che raccontano la vita quotidiana, gli ostacoli, le sfide ei dessideri comuni e legittimi di persone troppo spesso costrette nelle etichette di “malato” e “paziente”, e l’ elaborazione condivisa di una petizione che mira a divenire una mozione parlamentare. Dieci punti; die richeste chiare con l’obiettivo di andare verso un riconoscimento riconoscimento dei universali e una nuova consapevolezza dell’opinione pubblica sul mondo delle patologie rare.
A ciò si aggiungono la necessità di una diagnosi quanto più precoce possibile, la necessità di garantire l’uniformità del PDTA sul territorio nazionale , l’uniformità di accesso alle terapie disponibili e l’ aggiornamento dell’elenco delle malattie rare presenti nei LEA . Tutti i temi dell’AIAF sono impregnati quotidianamente, motivati dal fatto che la nostra associazione ha scritto la petizione.
Il documento circola al termine della 29esima settimana di associazioni, cliniche, istituzioni nazionali e regionali per la raccolta aziendale e il risultato sarà reso pubblico in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, il 29 febbraio prossimo.