Trovato il modo per “silenziare” il cromosoma che causa la sindrome di Down

dawnE’ stato trovato un modo per “silenziare” il cromosoma che causa la sindrome di Down.

Jeanne Lawrence e i suoi colleghi della scuola medica dell’Università del Massachusetts hanno usato un enzima per “imbavagliare” la copia extra del cromosoma 21 che causa questa sindrome.

La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21.

Ora, i ricercatori del Massachusetts hanno cercato di ripristinare un fenomeno naturale, che si attiva durante lo sviluppo del bambino, mentre viene silenziato uno dei due cromosomi degli embrioni femminili X.

Le donne hanno due cromosomi X, ma uno di loro è inattivato durante il periodo embrionale. Ad inattivarlo, naturalmente, è il gene Xist, che è nel cromosoma X.

Il gene Xist, già noto silenziatore del cromosoma X, è stato usato dai ricercatori per inattivare il terzo cromosoma 21, che causa la sindrome di Down.

Nella ricerca è stato introdotto il gene Xist nelle cellule staminali derivate da pazienti con sindrome di Down, silenziando la terza copia del cromosoma 21.

Lo studio, secondo i ricercatori, potrà contribuire allo sviluppo di trattamenti per diversi sintomi degenerativi collegati all’anomalia.

Per ora, si tratta di un lavoro fatto in laboratorio, con le cellule staminali prelevate dalla pelle di una ragazza portatrice della sindrome. Ci vorranno ancora almeno 10 anni prima di cominciare a provare la tecnica sugli esseri umani.

La ricerca è stata pubblicata su “Nature”.

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