In Italia 140 trapianti polmonari ogni anno

In occasione della “Giornata nazionale trapianto e donazione organi e tessuti” di domenica 14 aprile, i dati relativi ai trapianti per fibrosi cistica. In questi casi si registra, dopo il trapianto di polmone, una sopravvivenza a 5 anni del 60-70%, a seconda delle statistiche. Ma quella a 10 anni oscilla tra il 30 e il 40%.

PAZIENTI, NUMERI E PROSPETTIVE – La fibrosi cistica è la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva più frequente nella popolazione europea. È la più comune fra le malattie genetiche gravi; chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. Grazie alla legge 548/93 è presente almeno un Centro per ogni Regione su tutto il territorio nazionale. In particolare Milano, Napoli e Orbassano (TO) hanno una sezione dedicata agli adulti oltre al centro pediatrico. Gli altri centri sono misti, ovvero strutture che seguono sia i pazienti pediatrici che quelli adulti.

dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) per l’anno 2016, basati su 28 centri italiani, riportano un totale di 362 pazienti a cui è stata diagnostica la fibrosi cistica, con una età mediana di 21 anni. Nel 56,7% dei casi, i pazienti sono adulti (>18). Il dato ha particolare rilievo se paragonato con il resto d’Europa: dei 44.719 pazienti registrati in 31 Paesi europei, infatti, ben il 48% è ancora costituito da bambini, a dimostrazione di come l’Italia abbia fatto grandi passi avanti rispetto alla media grazie alla Legge 548/93 e all’implementazione delle nuove terapie.

PAZIENTI ADULTI IN AUMENTO – A tal proposito sono state diffuse, a livello europeo, delle nuove linee guida: queste sottolineano l’importanza che i pazienti adulti vengano seguiti da centri specifici per gli adulti, con il coordinamento di uno pneumologo, dato che il problema principale sono proprio le malattie respiratorie – sottolinea il Professor Francesco Blasi, Professore di Medicina Respiratoria dell’Università di Milano – Questo è molto importante perché la popolazione adulta con fibrosi cistica in Italia costituisce il 55% dei pazienti, come da media europea. Un trend in aumento, rispetto alla popolazione più giovane. Quindi è chiaro che l’attuale sistema va coordinato e completato con i centri per la gestione dell’adulto, che in Italia sono ancora pochissimi”.

TRAPIANTI E TERAPIE – A causa dell’alterazione degli organi interessati, che possono andare incontro anche a insufficienza, epatica e respiratoria, il paziente dovrà essere sottoposto al trapianto. Gli organi più frequentemente colpiti sono il fegato e il polmone; solo in secondo piano c’è l’eventuale interessamento renale, che però non è legato alla malattia, bensì ai danni che indotti dalle terapie necessarie a controllare la malattia. In occasione della Giornata nazionale trapianto e donazione organi e tessuti di domenica 14 aprile, il commento del Prof. Francesco Blasi:

“Il trapianto di fegato avviene nelle forme più gravi e interessa soprattutto i bambini, mentre quello di polmone avviene specialmente negli adulti. A volte, ma solo raramente, si va verso il trapianto renale. Nel mondo si svolgono circa 4mila trapianti polmonari ogni anno, di questi quelli per fibrosi cistica sono tra il 20 e il 25%. In Italia, nella fattispecie, sono 140 i trapianti l’anno, di questi circa il 35-40% sono di fibrosi cistica. Secondo una statistica effettuata nel nostro centro, dove vengono effettuati tra i 30 e i 40 interventi annui, circa il 60% dei trapianti polmonari è in pazienti con fibrosi cistica con una buona sopravvivenza a 5 anni “.

CONSEGUENZE – Nella fibrosi cistica, dopo l’intervento al polmone, si registra una sopravvivenza a 5 anni del 60-70%. Ma quella a 10 anni, invece, oscilla tra il 30 e il 40%. Nel primo anno, inoltre, le infezioni sono la prima causa di mortalità, nel 30-40% dei casi. Dopo il primo anno, invece, è il rigetto cronico il principale agente di morte, ragione del 70-80% dei casi. Poi ci sono altre cause di morte, come i tumori, soprattutto di origine ematopoietica, che subentrano a distanza di qualche anno dal trapianto. Mentre la mortalità per infezioni colpisce il 20% dei pazienti trapiantati.

IN ARRIVO INIBITORI DELL’ELASTASI NEUTROFILA – “Per quanto riguarda la sopravvivenza in corso di trapianto – chiosa il Prof. Blasi – stiamo facendo grandi passi in avanti, con studi in corso che vanno a scoprire e ad affrontare le cause principali del rigetto. Abbiamo oggi a disposizione nuovi antibiotici, quindi nuove terapie. Ma non abbiamo ancora registrato un calo della mortalità, seppur sia migliorata la gestione della terapia. L’arrivo di nuovi antibiotici sicuramente consente un maggior controllo delle infezioni, ma la totale aderenza alla terapia è fondamentale. Tra i nuovi farmaci in arrivo, anche gli inibitori dell’elastasi neutrofila, uno degli enzimi che danneggia maggiormente il polmone”.

UN ACCORDO PER UNA MIGLIORE VICINANZA AI PAZIENTI – Roche e Mylan, entrambe da anni impegnate nella cura della fibrosi cistica con terapie di importante impatto clinico, hanno deciso di unire le proprie forze firmando un accordo di promozione congiunta del farmaco indicato per i pazienti affetti da fibrosi cistica, di cui Roche continua a mantenere la titolarità della AIC. Questo nuovo accordo tra Roche e Mylan permetterà quindi di raggiungere una maggiore capillarità di informazione scientifica sul territorio nell’implementazione della terapia inalatoria unica a base dell’enzima desossiribonucleasi DNAsi; l’effetto sarà anche quello di una conseguente vicinanza ai pazienti e ai centri specializzati per una sempre maggiore attenzione ai bisogni della comunità di persone affette da Fibrosi Cistica.

Questo enzima denominato “desossiribonucleasi” (DNAsi) è detto anche “alfa-dornasi”; è prodotto attraverso tecniche del DNA ricombinante. Questo enzima, naturalmente presente nei tessuti umani, trova impiego in pazienti con Fibrosi Cistica che hanno elevate concentrazioni di DNA nel muco, rilasciate dalla distruzione dei globuli bianchi che intervengono nei processi infiammatori a livello bronchiale. L’azione dell’enzima espleta un effetto “mucolitico” disostruendo le vie aeree e contribuendo a prolungare la sopravvivenza dei pazienti.

La storia di Roche è una lunga storia di innovazione: ci impegniamo da sempre per mettere a disposizione dei pazienti terapie sempre più personalizzate, rivolte a specifici gruppi di pazienti, sviluppando cure fino a pochi anni fa impensabili e integrando al contempo servizi di qualità” – dichiara Maurizio de Cicco, Presidente e Amministratore Delegato di Roche Italia – “La collaborazione con Mylan, avviata nell’area della Fibrosi Cistica, nasce dalla consapevolezza del fatto che sia importante unire le forze e progettare una strategia che possa soddisfare le necessità delle persone adulte con FC, anche in considerazione della previsione di un loro consistente aumento nel prossimo decennio”.

Questa partnership con Roche è un esempio concreto dell’impegno di Mylan nell’area della salute” – aggiunge Fabio Torriglia, Country Manager di Mylan Italia – “Da sempre sosteniamo la ricerca volta a trovare soluzioni mirate e innovative per la salute dei pazienti e ci impegniamo nell’adottare strategie di comunicazione con l’obiettivo di incrementare la conoscenza dei comportamenti da adottare nella gestione della Fibrosi Cistica e di ottimizzare le modalità con cui pazienti e familiari affrontano la patologia, in modo da migliorare la qualità di vita”.

Fibrosi Cistica, nuove terapie e risparmi

La fibrosi cistica è una patologia complessa con un notevole impatto economico. In Italia, il costo medio annuo del trattamento per fibrosi cistica in un adulto (>18) ammonta a una cifra compresa tra i 14 i 21mila euro, mentre per un bambino tra 5 e 18 anni a una cifra compresa tra 11 e 13mila euro; si attesta intorno ai 4mila euro per bambini in età tra 0 e 5 anni. Il costo del trattamento cresce di circa 2,5 volte all’aumentare della severità della malattia da lieve a severa. Questo aumento dei costi è determinato principalmente dalle ospedalizzazioni (+488%).

Tuttavia, ai recenti progressi scientifici hanno fatto seguito terapie innovative in grado di migliorare la qualità di vita del paziente e di generare risparmi sia per il singolo che per la collettività. L’uso prolungato dei nuovi farmaci infatti può nel lungo periodo ridurre i costi del sistema sanitario e le perdite di produttività del paziente. I risparmi sono di ordine sia organizzativo che economico: quelli organizzativi consistono in meno giorni di degenza ospedaliera, riduzione fino a 3 giorni della terapia antibiotica e una riduzione del 28% delle esacerbazioni polmonari.

I risparmi economici si manifestano su due binari: anzitutto, il paziente guadagna giorni lavorativi persi per malattie correlate alla fibrosi cistica e al malfunzionamento del gene CFTR (come infertilità maschile, pancreatiti ricorrenti, ipertripsinemie neonatali, alcune forme isolate di aspergillosi broncopolmonare allergica, alcune forme di bronchiectasie, alcune rinosinusiti croniche con o senza poliposi nasale); in secondo luogo, in un anno, avviene un risparmio sul costo del farmaco fino al 38% (trattasi di stima conservativa, che non tiene conto di visite mediche, frequenza della fisioterapia, giorni di lavoro persi da pazienti adulti o da genitori di pazienti pediatrici). Complessivamente, l’analisi farmacoeconomica dell’uso di questi nuovi farmaci nel trattamento della fibrosi cistica ha evidenziato tre riduzioni: il periodo di degenza ospedaliera; l’utilizzo di terapia antibiotica; le perdite di produttività del paziente o dei caregiver.

Il salto di qualità è stato dato dai nuovi farmaci che agiscono direttamente su mutazioni genetiche e consentono di aumentare la funzionalità della proteina alterata dalla fibrosi cistica” sottolinea il Professor Francesco Blasi, Professore di Medicina Respiratoria dell’Università di Milano. “Questo ha portato a un aumento della vita media dei pazienti e a una gestione eccellente dei centri specializzati, specie se confrontati ad altre nazioni (dove talvolta questi centri neppure esistono). Ciò ha permesso di eliminare il difetto alla base di questa patologia, garantendo ai pazienti una possibilità di sopravvivenza prima neppure immaginabile. Ciò però pone nuove sfide e in particolare la necessità di affrontare la patologia in una popolazione prevalentemente adulta”.

UN ACCORDO PER UNA MIGLIORE VICINANZA AI PAZIENTI – Roche e Mylan, entrambe da anni impegnate nella cura della fibrosi cistica con terapie di importante impatto clinico, hanno deciso di unire le proprie forze firmando un accordo di promozione congiunta del farmaco indicato per i pazienti affetti da fibrosi cistica, di cui Roche continua a mantenere la titolarità della AIC. Questo nuovo accordo tra Roche e Mylan permetterà quindi di raggiungere una maggiore capillarità di informazione scientifica sul territorio nell’implementazione della terapia inalatoria unica a base dell’enzima desossiribonucleasi DNAsi; l’effetto sarà anche quello di una conseguente vicinanza ai pazienti e ai centri specializzati per una sempre maggiore attenzione ai bisogni della comunità di persone affette da Fibrosi Cistica. Questo enzima denominato “desossiribonucleasi” (DNAsi) è detto anche “alfa-dornasi”; è prodotto attraverso tecniche del DNA ricombinante. Questo enzima, naturalmente presente nei tessuti umani, trova impiego in pazienti con Fibrosi Cistica che hanno elevate concentrazioni di DNA nel muco, rilasciate dalla distruzione dei globuli bianchi che intervengono nei processi infiammatori a livello bronchiale. L’azione dell’enzima espleta un effetto “mucolitico” disostruendo le vie aeree e contribuendo a prolungare la sopravvivenza dei pazienti.

PAZIENTI, NUMERI E PROSPETTIVE – La fibrosi cistica è la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva più frequente nella popolazione europea. È la più comune fra le malattie genetiche gravi; chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. Grazie alla legge 548/93 è presente almeno un Centro per ogni Regione su tutto il territorio nazionale. In particolare Milano, Napoli e Orbassano (TO) hanno una sezione dedicata agli adulti oltre al centro pediatrico. Gli altri centri sono misti ovvero delle strutture che seguono sia i pazienti pediatrici che quelli adulti. I dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) per l’anno 2016, basati sui 28 centri italiani (purtroppo mancano le informazioni riguardanti i pazienti seguiti presso i centri FC in Sardegna), riportano un totale di 362 pazienti a cui è stata diagnostica la fibrosi cistica, con un età mediana di 21 anni. Nel 56,7% dei casi, i pazienti sono adulti (>18). Il dato ha particolare rilievo se paragonato con il resto d’Europa: dei 44.719 pazienti registrati in 31 Paesi europei, infatti, ben il 48% è ancora costituito da bambini, a dimostrazione di come l’Italia abbia fatto grandi passi avanti rispetto alla media grazie alla Legge 548/93 e all’implementazione delle nuove terapie.

Fibrosi cistica: si allunga l’aspettativa di vita per i pazienti

Tra il 2014 e il 2016 l’aspettativa di vita per i malati di fibrosi cistica è cresciuta del 5,38% passando da 35,3 a 37,2 anni. ra il 1988 e il 1991, infatti, l’età mediana di sopravvivenza si attesta sui 14,7 anni (+152 per cento  al 2016).

Fibrosi cistica: si allunga l’aspettativa di vita per i pazienti. È il momento di impegnarsi a fondo per migliorarne anche la qualità. È l’appello promosso dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) nel corso dell’evento realizzato su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, in collaborazione con la Lega Italiana Fibrosi Cistica, “25 anni di tutele e diritti dalla Legge 548/93”, in corso a Roma presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro (ISMA) presso il Senato della Repubblica.

Tra il 2014 e il 2016 l’aspettativa di vita per i malati di fibrosi cistica è cresciuta del 5,38% passando da 35,3 a 37,2 anni. Un dato che assume valore ancor più significativo se confrontato con quanto accadeva nel periodo immediatamente precedente l’entrata in vigore della Legge 548/93 sulle Disposizioni per la Prevenzione e la Cura della Fibrosi Cistica. Tra il 1988 e il 1991, infatti, l’età mediana di sopravvivenza si attesta sui 14,7 anni (+152 per cento al 2016). È quanto emerge dall’analisi dei report storici del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC). La popolazione adulta nel 2016 rappresenta il 56,7% del totale dei soggetti affetti dalla patologia.

Siamo di fronte a una trasformazione importante della malattia, che non può più essere considerata solo pediatrica. – commenta Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC – Nel nostro Paese, la lungimirante Legge n. 548 del 1993, ha istituito in ogni Regione un Centro specializzato per la cura della fibrosi cistica, assicurato ai malati la gratuità dei farmaci prescritti dai centri e stanziato fondi per la ricerca, oltre ad aver implementato il ricorso allo screening neonatale. Tutti elementi che hanno contribuito ad allungare l’aspettativa di vita, a partire dalla necessità di garantire alle persone in età adulta la migliore qualità della vita che passa anche dalla piena realizzazione professionale e dalla possibilità di curarsi presso strutture adeguate, non più pensate a misura di bambino”.

In particolare, la LIFC pone l’accento sulla necessità di adottare strumenti di monitoraggio in grado di ottimizzare e controllare l’uso delle risorse pubbliche a sostegno delle strutture dedicate ai malati di fibrosi cistica, al fine di garantire ai pazienti uniformità ed elevati standard di cura. Un intervento in linea con il bisogno di garantire, su tutto il territorio nazionale, la corretta applicazione della Legge 548/1993.  

Rendere efficiente e uniforme la Sanità su tutto il territorio nazionale, garantire equità nell’accesso alle cure e collaborare alla costruzione di modelli organizzativi più efficienti, in grado di garantire una corretta presa in carico del paziente, sono linee d’intervento sulle quali da anni abbiamo aperto un confronto con le Istituzioni, tra cui il Ministero della Salute, che intendiamo portare avanti nell’interesse delle persone affette da fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa”, aggiunge Gianna Puppo Fornaro.

A chiudere i lavori della giornata il tavolo scientifico che ha visto protagonisti il presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica Valeria Raia, il Direttore Centro Fibrosi Cistica dell’Istituto Gaslini Carlo Castellani, il Professore ordinario malattie dell’apparato respiratorio Policlinico di Milano Francesco Blasi, il Professore Ordinario Chirurgia Toracica dell’Università degli Studi di Milano Luigi Santambrogio. Coordinati da Cesare Braggion, già Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale U.O. Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitario A. Meyer.

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Malattie ostruttive polmonari: anormale l’apporto di zinco

Alcuni ricercatori giapponesi hanno scoperto che l’anormale apporto di zinco alle cellule polmonari contribuisce allo sviluppo delle malattie ostruttive polmonari, un termine collettivo usato per indicare le malattie respiratorie refrattarie con infiammazione cronica delle vie aeree e un’eccessiva ritenzione di muco, accompagnate da ostruzione delle vie aeree.

I risultati della ricerca giapponese, pubblicati sulla rivista EbioMedicine, tuttavia, suggeriscono che il trattamento di queste malattie non può essere eseguito solo con integratori di zinco.

Lo studio fatto dai ricercatori dell’Università di Kumamoto in Giappone ha dimostrato che potrebbe esserci un’anomalo  meccanismo di trasporto dello zinco nelle malattie polmonari ostruttive.

Un approccio terapeutico che tenga in considerazione i meccanismi di trasporto dello zinco è pertanto necessario, secondo la ricerca.

Le malattie polmonari ostruttive comprendono la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) che si manifesta con bronchite cronica o enfisema polmonare e la fibrosi cistica (CF), una malattia ereditaria intrattabile caratterizzata da ritenzione di muco e infezione batterica cronica.

Una delle cause principali della BPCO è il fumo di sigaretta. La fibrosi cistica, d’altra parte, è una malattia genetica.

Perugia: “4 topics in pediatria”

Sabato prossimo, 18 novembre, a Perugia nella prestigiosa Sala dei Notari sarà una giornata dedicata alla pediatria e alle patologie croniche. Fibrosi cistica,  diabete mellito di tipo 1celiachia e malattie rare al centro del convegno, promosso dalla prof.ssa Susanna Esposito, ordinario di Pediatria all’Università degli Studi Perugia e presidente dell’Associazione Mondiale per le Malattie Infettive e i Disordini Immunologici, WAidid.

“L’incontro di oggi ha l’obiettivo di rafforzare l’integrazione ospedale-territorio per le cure in età pediatrica nella Regione Umbria – evidenzia Susanna Esposito. E’ fondamentale garantire un’adeguata prevenzione primaria e una diagnosi precoce nelle malattie croniche che colpiscono i bambini, asssicurando loro cure e riabilitazione adeguate. Il nostro impegno è volto anche a promuovere programmi di ricerca clinica e di base per malattie come la fibrosi cistica e il diabete”.

Tra le iniziative importanti nell’ambito delle malattie croniche, va segnalato il Piano Regionale delle Cronicità che l’Assessorato alla Salute e la Direzione Salute, Welfare e Organizzazione e Risorse Umane della Regione Umbria hanno stipulato con l’obiettivo di introdurre una cultura nuova del sistema salute basata sul paziente come persona, non solo malattia incentrata sul caso clinico, con un’analisi integrata dei suoi bisogni globali, garantendo un approccio multidimensionale e di team e non solo relazione “medico-paziente”. Viene introdotto anche per la prima volta il concetto di medicina di genere per garantire equità e appropriatezza delle cure.

E nell’ottica di continuare a promuovere la ricerca scientifica sulle malattie croniche, la Sezione di Pediatria dell’Università degli Studi di Perugia diretta dalla prof.ssa Esposito ha siglato un accordo quadro per l’anno 2017-2018 con l’Università del Cile accogliendo a Perugia il prof. Miguel O’Ryan,  professore ordinario presso l’Università del Cile, Centro di ricerca Millenium Institute of Immunology and Immunotherapy, Santiago del Cile, al fine di svolgere attività didattica e di ricerca in infettivologia e immunologia pediatrica.

Tra le malattie croniche in età pediatrica, la fibrosi cistica rappresenta la malattia genetica rara più diffusa, coinvolgendo prevalentemente l’apparato respiratorio e digerente. Con un’incidenza di circa 200 nuovi casi ogni anno, in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500/3.000 nati vivi, indifferentemente maschi e femmine. Molto elevata, poi, la prevalenza dei portatori sani nella popolazione generale: 1 portatore sano ogni 25-27 persone. Nella Regione Umbria sono più di 70 i soggetti che soffrono di Fibrosi Cistica e più del 50% adulti. In Umbria si ipotizza la presenza di 35.000 portatori sani. Nellasettimana mondiale dell’antimicrobico-resistenza (13-19 novembre) è fondamentale ottimizzare gli schemi di terapia antibiotica per i pazienti con fibrosi cistica che presentano infezioni da batteri multiresistenti.

Anche il diabete è molto diffuso nel nostro Paese: attualmente vivono in Italia oltre 3 milioni di persone con diabete (dati del Ministero della Salute), ed è stato registrato un aumento dei casi di diabete mellito di tipo 1 con un’incidenza annua media di 8.1 su 100.000 bambini tra 0 e 14 anni, aumento in parte dovuto all’invecchiamento generale della popolazione ma principalmente alla diffusione di condizioni a rischio come sovrappeso e obesità, scorretta alimentazione, sedentarietà e disuguaglianze economiche. Durante la Giornata Mondiale del Diabete (14 novembre) numerose sono state le iniziative di formazione e comunicazione che hanno coinvolto direttamente il Centro Regionale dell’Umbria per la Cura del Diabete in Età Pediatrica, diretto dalla prof.ssa Esposito e guidato dalla dott.ssa Maria Giulia Berioli.

Mondiale delle Malattie Rare e riproduzione assistita: la situazione

Mai come nella malattia si vede quel che vale un uomo”. Un pensiero più che mai attuale quello del santo Vincenzo de’ Paoli. Sono passati molti secoli dalle parole del presbitero francese. Le riscopriamo oggi, a pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare, che si celebra il prossimo 28 febbraio. Un momento dedicato ai malati rari, ai loro familiari, agli operatori medici e sociali del settore. Una giornata che vuole approfondire e capire le necessità dei malati rari, oltre a far comprendere il loro valore all’opinione pubblica. Il tutto senza dimenticare l’importanza della ricerca scientifica, chiamata a migliorare le condizioni di vita di tutti, sia attraverso la cura sia grazie ad una migliore assistenza.

Sono più di 6 mila le malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. Di queste, solo 583 sono ufficialmente riconosciute in Italia, dove colpiscono più di 670.000 persone.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) fa il punto sulla diagnosi genetica preimpianto nella riproduzione assistita.

Malattia dominante del rene policistico, distrofia miotonica, fibrosi cistica, malattia di Charcot-Marie-Tooth, Còrea di Huntington: sono queste le cinque malattie rare più cercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro IVI – spiega il Prof. Antonio Pellicer, Presidente IVI e co-direttore di Fertility and Sterility – Si stima che rappresentino il 42,2% delle malattie rare su cui si indaga attraverso la diagnosi preimpianto. Nel 2016, in coloro che hanno indagato sulle malattie rare presso i nostri Centri, abbiamo registrato un tasso di gravidanza pari al 56,92%. Ad oggi sono più di 200 i bambini nati da pazienti che si sono rivolti ad un centro IVI per avere una diagnosi di preimpianto su una malattia rara”.

“Nella riproduzione assistita i pazienti richiedono il test per la Diagnosi Genetica Preimpianto – afferma la Dottoressa Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma – perché hanno già avuto un bambino o perché hanno un membro della famiglia affetto da una malattia e sanno di essere portatori. Vale a dire, la malattia è identificata nella famiglia e chi è interessato sa che c’è il rischio che un bambino la erediti. Questo test ha un duplice vantaggio: il primo è che il figlio non erediterà la malattia e interromperà la catena di malattie genetiche; il secondo è che la malattia non farà mai più la propria comparsa nelle future generazioni”.

Per le malattie rare c’è un vantaggio applicabile a tutte le coppie. “Dato che oggi le gravidanze sono programmate – aggiunge la Dott.ssa Galliano – le cliniche IVI, tra le prime a farlo in Spagna, offrono la possibilità di usufruire di un test per sapere se si è o meno portatori di malattie genetiche. Il Test di Compatibilità Genetica (TCG) è volontario e viene proposto a tutte le coppie, anche se non hanno una malattia conosciuta, perché sappiamo che un rischio c’è sempre. E’ questo il modo di fare una prevenzione primaria”.

“Oggi – conclude il Prof. Pellicer – la Società Europea di Ginecologia e Ostetricia raccomanda la visita pre-concezionale a tutte le coppie, anche se in pochi lo fanno. Consiglia inoltre una vista dal ginecologo e dal consulente genetico quando la coppia stessa decide di avere un figlio, per evitare il rischio di trasmissione di malattie genetiche. Tutti noi siamo portatori di 4/5 mutazioni recessive, che a priori non producono alcun problema, ma se la coppia ha mutazioni dello stesso gene è quello il momento in cui la malattia può fare la propria comparsa nel bambino”.

Siena: 19enne salvata da retrapianto di polmoni

Trapiantare di nuovo i pomoni dopo aver subito vari trapianti dello stesso organo non è cosa da niente. Vale allora la pena di dare risalto al lavoro compiuto da un gruppo di medici che ha fatto un retrapianto con successo.

In Toscana, il policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena ha fatto un delicatissimo intervento su un caso di rigetto cronico dei polmoni, relativo a una paziente di 19 anni, affetta da fibrosi cistica.

La ragazza era già stata “sottoposta nel 2013 ad un duplice trapianto di polmone per insufficienza respiratoria terminale. Nel dicembre del 2015 su di lei era  stato necessario “procedere al retrapianto, di entrambi i polmoni, per una condizione di rigetto cronico caratterizzata da un danno polmonare progressivo, conosciuto come bronchiolite obliterante”.

Lo ha spiegato il professor Piero Paladini, osservando che “il retrapianto presenta problemi più complessi rispetto al primo trapianto e il successo dell’intervento è legato a diversi fattori”

“Grazie ad un lavoro straordinario di squadra, la giovane paziente, dopo una lunga degenza, ha potuto finalmente riabbracciare i suoi cari”, ha detto l’esperto commentando il caso della 19enne.

“A livello mondiale – ha detto Paladini – il retrapianto interessa circa il 4% totale dei pazienti trapiantati e, in Europa, è una procedura chirurgica che riguarda poco più di 50 pazienti all’anno”.

La complessa procedura è stata effettuata in assistenza cardiorespiratoria in ecmo ed è stata condotta e portata a termine da un’equipe multidisciplinare.

La paziente, dopo l’intervento, è stata ricoverata e seguita nel reparto di Terapia Intensiva Cardiotoracica e, quindi, in Chirurgia Toracica e nell’UOC Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare. La povera ragazza di polmoni ne ha cambiati sei.

BUONE NOVITA’ IN FRANCIA

Intanto, giungono da oltralpe buone notizie per il trapianto polmonare. In Francia nell’ospedale Foch de Souresnes i medici hanno messo in atto una tecnica interessantissima, per curare i polmoni malati. Una volta espiantati gli organi vengono riabilitati e poi reimpiantarli, così i pazienti evitano il rigetto, riavendo i loro polmoni, e si evitano lunghe attese.

Unico neo: la tecnica riabilitativa che garantisce il 90% di sopravvivenza è parecchio costosa.