Fibrosi Cistica, nuove terapie e risparmi

La fibrosi cistica è una patologia complessa con un notevole impatto economico. In Italia, il costo medio annuo del trattamento per fibrosi cistica in un adulto (>18) ammonta a una cifra compresa tra i 14 i 21mila euro, mentre per un bambino tra 5 e 18 anni a una cifra compresa tra 11 e 13mila euro; si attesta intorno ai 4mila euro per bambini in età tra 0 e 5 anni. Il costo del trattamento cresce di circa 2,5 volte all’aumentare della severità della malattia da lieve a severa. Questo aumento dei costi è determinato principalmente dalle ospedalizzazioni (+488%).

Tuttavia, ai recenti progressi scientifici hanno fatto seguito terapie innovative in grado di migliorare la qualità di vita del paziente e di generare risparmi sia per il singolo che per la collettività. L’uso prolungato dei nuovi farmaci infatti può nel lungo periodo ridurre i costi del sistema sanitario e le perdite di produttività del paziente. I risparmi sono di ordine sia organizzativo che economico: quelli organizzativi consistono in meno giorni di degenza ospedaliera, riduzione fino a 3 giorni della terapia antibiotica e una riduzione del 28% delle esacerbazioni polmonari.

I risparmi economici si manifestano su due binari: anzitutto, il paziente guadagna giorni lavorativi persi per malattie correlate alla fibrosi cistica e al malfunzionamento del gene CFTR (come infertilità maschile, pancreatiti ricorrenti, ipertripsinemie neonatali, alcune forme isolate di aspergillosi broncopolmonare allergica, alcune forme di bronchiectasie, alcune rinosinusiti croniche con o senza poliposi nasale); in secondo luogo, in un anno, avviene un risparmio sul costo del farmaco fino al 38% (trattasi di stima conservativa, che non tiene conto di visite mediche, frequenza della fisioterapia, giorni di lavoro persi da pazienti adulti o da genitori di pazienti pediatrici). Complessivamente, l’analisi farmacoeconomica dell’uso di questi nuovi farmaci nel trattamento della fibrosi cistica ha evidenziato tre riduzioni: il periodo di degenza ospedaliera; l’utilizzo di terapia antibiotica; le perdite di produttività del paziente o dei caregiver.

Il salto di qualità è stato dato dai nuovi farmaci che agiscono direttamente su mutazioni genetiche e consentono di aumentare la funzionalità della proteina alterata dalla fibrosi cistica” sottolinea il Professor Francesco Blasi, Professore di Medicina Respiratoria dell’Università di Milano. “Questo ha portato a un aumento della vita media dei pazienti e a una gestione eccellente dei centri specializzati, specie se confrontati ad altre nazioni (dove talvolta questi centri neppure esistono). Ciò ha permesso di eliminare il difetto alla base di questa patologia, garantendo ai pazienti una possibilità di sopravvivenza prima neppure immaginabile. Ciò però pone nuove sfide e in particolare la necessità di affrontare la patologia in una popolazione prevalentemente adulta”.

UN ACCORDO PER UNA MIGLIORE VICINANZA AI PAZIENTI – Roche e Mylan, entrambe da anni impegnate nella cura della fibrosi cistica con terapie di importante impatto clinico, hanno deciso di unire le proprie forze firmando un accordo di promozione congiunta del farmaco indicato per i pazienti affetti da fibrosi cistica, di cui Roche continua a mantenere la titolarità della AIC. Questo nuovo accordo tra Roche e Mylan permetterà quindi di raggiungere una maggiore capillarità di informazione scientifica sul territorio nell’implementazione della terapia inalatoria unica a base dell’enzima desossiribonucleasi DNAsi; l’effetto sarà anche quello di una conseguente vicinanza ai pazienti e ai centri specializzati per una sempre maggiore attenzione ai bisogni della comunità di persone affette da Fibrosi Cistica. Questo enzima denominato “desossiribonucleasi” (DNAsi) è detto anche “alfa-dornasi”; è prodotto attraverso tecniche del DNA ricombinante. Questo enzima, naturalmente presente nei tessuti umani, trova impiego in pazienti con Fibrosi Cistica che hanno elevate concentrazioni di DNA nel muco, rilasciate dalla distruzione dei globuli bianchi che intervengono nei processi infiammatori a livello bronchiale. L’azione dell’enzima espleta un effetto “mucolitico” disostruendo le vie aeree e contribuendo a prolungare la sopravvivenza dei pazienti.

PAZIENTI, NUMERI E PROSPETTIVE – La fibrosi cistica è la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva più frequente nella popolazione europea. È la più comune fra le malattie genetiche gravi; chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. Grazie alla legge 548/93 è presente almeno un Centro per ogni Regione su tutto il territorio nazionale. In particolare Milano, Napoli e Orbassano (TO) hanno una sezione dedicata agli adulti oltre al centro pediatrico. Gli altri centri sono misti ovvero delle strutture che seguono sia i pazienti pediatrici che quelli adulti. I dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) per l’anno 2016, basati sui 28 centri italiani (purtroppo mancano le informazioni riguardanti i pazienti seguiti presso i centri FC in Sardegna), riportano un totale di 362 pazienti a cui è stata diagnostica la fibrosi cistica, con un età mediana di 21 anni. Nel 56,7% dei casi, i pazienti sono adulti (>18). Il dato ha particolare rilievo se paragonato con il resto d’Europa: dei 44.719 pazienti registrati in 31 Paesi europei, infatti, ben il 48% è ancora costituito da bambini, a dimostrazione di come l’Italia abbia fatto grandi passi avanti rispetto alla media grazie alla Legge 548/93 e all’implementazione delle nuove terapie.

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