In Italia, 1 su 25 è portatore di fibrosi cistica

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Emofilia A e B, Beta-Talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, Sindrome X Fragile, Atrofia muscolare spinale sono solo alcune, tra le più frequenti, delle malattie monogeniche prevenibili con la diagnosi preimpianto. In Italia, una persona su 25 è portatrice di fibrosi cistica, 1 su 30 di atrofia muscolare spinale. “Sono circa 4000 coppie in Italia a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste una cura specifica” dichiara Claudia Livi, responsabile del Centro Demetra di Firenze che ha organizzato il convegno  “Diagnosi Preimpianto Istruzioni per l’uso”, che si svolgerà il 29-30 novembre a Roma, organizzato dal Centro Demetra di Firenze, patrocinato da SIERR (Società Di Embriologia E Ricerca), della SIGU (Società Italiana Di Genetica Umana) e della SIFES (Società Italiana Di Fertilità E Sterilità) e Associazione Luca Coscioni.

“La diagnosi genetica preimpianto è a tutti gli effetti considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale – dichiara Claudia Livi, ginecologa del Centro Demetrae permette alle coppie di identificare la presenza di malattie ereditarie o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero prima dell’impianto in utero dell’embrione ed evitare il ricorso all’aborto terapeutico, una scelta che può avere conseguenze serie sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista psicologico.”

“La percentuale di accuratezza della diagnosi genetica preimpianto è almeno del 99%, – aggiunge Francesca Benini, embriologa responsabile del Laboratorio Centro Demetra – e ciò significa che esiste una piccola possibilità di errore del 1%. Fare una biopsia embrionaria richiede molta abilità, e una formazione adeguata, per questo il nostro Centro, attivo dal 2010 con la diagnosi preimpianto, apre le porte a due giorni di formazione e confronto con gli altri Centri e di ascolto e di informazione ai pazienti.”

 

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