Regali solidali per salvare tanti bambini nelle emergenze

Per questo Natale scegliendo i regali solidali UNICEF sarà possibile sostenere migliaia di bambini colpiti da malnutrizione e che vivono in situazioni di emergenza.

Con i regali di Natale le persone dimostrano affetto e vicinanza ai propri cari. Attraverso i Regali Solidali dell’UNICEF questi gesti assumono un significato ancor più importante perché allo stesso tempo aiutano tanti bambini malnutriti e che vivono situazioni di emergenza in fuga da conflitti, guerre, povertà, fenomeni climatici estremi, a sopravvivere.

Sono molte le idee dell’UNICEF per questo Natale: la Tazza in metallo vintage, la Decorazione in Stoffa Etnica, il Blocchetto UNICEF con penna, i Biglietti di Natale, con diversi soggetti; l’Astuccio bombato, un Puzzle per Bambini, la Pallina Natalizia, l’Ombrellino pieghevole, il Set arte cofanetto esagonale, l’Astuccio bombato, il Peluche orsetto con coperta.

Recandosi presso le sedi dei Comitati locali UNICEF nei mesi di novembre/dicembre o negli eventi di piazza che si terranno a ridosso di Natale in tutta Italia, sarà possibile scegliere fra le diverse idee regalo, con un’offerta minima compresa fra i 5 e i 20 euro – a seconda dell’articolo scelto.

Per trovare la sede UNICEF più vicina vista il sito http://www.unicef.it/comitati-locali/

Ecco alcuni esempi di come i fondi raccolti con i Regali solidali UNICEF possono aiutare i bambini più vulnerabili:

A fronte di un’offerta minima di 5 Euro è possibile scegliere fra: la Candela in vetro satinato, la Bandana multifunzionale, il set da 12 pastelli e/o il Set carta regalo UNICEF con etichette; con questa offerta verranno garantite 12 confezioni di latte terapeutico per il trattamento della malnutrizione grave;
A fronte di un’offerta minima di 10 Euro è possibile scegliere fra: i Biglietti di Natale, con diversi soggetti; l’Astuccio bombato e/o un Puzzle per Bambini; con questa offerta sarà possibile acquistare una bilancia per neonati.

Sindrome di Smith Magenis: importanti risultati conseguiti

Importante risultato conseguito da uno studio multicentrico italiano che ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (SMS), una rara e, allo stesso tempo, complessa patologia genetica che colpisce, a più livelli, lo sviluppo del bambino.

La ricerca è stata condotta presso l’IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, da un team tutto italiano, coordinato dalla Dott.ssa Jessica Rosati sotto la supervisione del Prof. Angelo Luigi Vescovi, in collaborazione con il gruppo di ricerca della Prof.ssa Maria Pennuto dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Istituto Neurologico Carlo Besta IRCCS, due dei maggiori centri clinici di cura per i bambini affetti dalla Sindrome di Smith-Magenis.

Il lavoro dal titolo: “Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome” è stato pubblicato sulla prestigiosa Rivista scientifica «Cell Death and Disease».

La Sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara, causata nel 90% dei casi da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2), e nel restante 10% da mutazioni puntiformi nel gene RAI1.

I bambini con questa sindrome presentano significativi deficit neuro-cognitivi, dismorfismi craniofacciali, obesità, disturbi del sonno e del comportamento. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è molto probabile che vi sia una sottostima nelle diagnosi.

La ricerca in questione costituisce una pietra miliare nello studio di questa patologia perché, sino ad oggi, questa Sindrome è stata prevalentemente studiata solo da un punto di vista clinico.
Dal 1986, anno in cui venne diagnosticata per la prima volta, non sono state sviluppate terapie efficaci per la cura.

Il progetto ha avuto inizio cinque anni fa con il prelievo di cellule da un primo paziente; successivamente, grazie all’aiuto fondamentale dell’Associazione Smith Magenis Italia, che ha sensibilizzato le famiglie coinvolte rispetto all’importanza della ricerca scientifica, è stato possibile ottenere e indagare un numero consistente di linee paziente-specifiche. Queste linee cellulari, sono state essenziali per dimostrare che esistono alcuni processi deregolati all’interno della cellula, comuni a tutti i pazienti, al di là della variabilità genomica e sintomatologica di ciascuno di loro.

In particolare, nelle cellule dei bambini con Sindrome di Smith-Magenis (SMS), è emerso come si accumulino i trigliceridi, sotto forma di gocce lipidiche, a causa di una deregolazione del processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Questo blocco del processo di smaltimento provoca una sofferenza nella cellula, con un accumulo di radicali liberi che porta alla morte cellulare.

«Una volta individuato questo meccanismo, siamo riusciti a migliorare con un farmaco il fenotipo patologico nelle cellule agendo sull’accumulo dei trigliceridi e dei radicali liberi e ottenendo un miglioramento della vitalità cellulare, questo andando proprio ad agire sul meccanismo biochimico inficiato dalla mutazione genetica » ha spiegato Angelo Vescovi, Direttore Scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Coordinatore del Progetto.

I risultati, e le implicazioni profonde, di questo studio identificano per la prima volta i processi patologici che avvengono nelle cellule dei pazienti con Sindrome di Smith-Magenis (SMS) e che rappresentano bersagli terapeutici per una futura terapia sperimentale. Esperimenti sono in corso per traslare queste scoperte in una sperimentazione clinica nel più breve tempo possibile.

Milano: Cena con Tombola e Riffa di beneficenza per le persone con disabilità

L’evento di Natale dell’associazione ‘GMdP – Design for Life’ giunge alla sua ottava edizione: quest’anno la “Cena con Tombola di Beneficenza” e la speciale Riffa sono organizzate a sostegno della Fondazione La Casa delle Luci che si occupa a Milano di persone con disabilità comunicative gravi per garantire loro il diritto a una vita autonoma e contrastare il rischio di isolamento ed esclusione.

L’appuntamento è per giovedì 1 dicembre alle 19.30 presso la Balera dell’Ortica di Milano (via Giovanni Antonio Amadeo 78). La serata prevede un programma molto ricco e divertente: si inizia con un aperitivo, si prosegue con una speciale cena accompagnata da due giri di tombola e dalle 22.30 ha inizio la Riffa, a cui è possibile partecipare acquistando i biglietti anche online.

La Casa Delle Luci è un progetto che ha l’obiettivo di strutturare percorsi di autonomia e autorealizzazione per bambini, giovani e adulti con disabilità comunicative gravi, associate a deficit fisici, sensoriali e cognitivi che rendono impossibile l’utilizzo del canale verbale come abilità comunicativa innata. La Fondazione realizza laboratori linguistici, attività motorie e ludico-ricreative di socializzazione e progetti di vita indipendente. Attraverso l’utilizzo di una metodologia di comunicazione multimodale, che prevede anche l’uso della lingua dei segni (LIS) – in quanto capace di portare alla luce il potenziale espressivo – garantisce il diritto alla comunicazione per i giovani con queste problematiche e per le famiglie migliorando la loro qualità della vita.

Per rispondere ai bisogni di chi è costretto a vivere nel buio comunicativo, l’associazione ‘GMdP – Design for Life’, con il suo evento di Natale, sostiene un progetto di potenziamento linguistico all’interno del nuovo “punto luce” della Fondazione La Casa delle Luci, aperto a settembre a Milano. Grazie a questo progetto, ogni famiglia potrà usufruire di un servizio gratuito che prevede un incontro a settimana di logopedia della durata di 6 mesi – da gennaio a giugno 2023 – per 10 utenti con diagnosi ed età diverse tra loro. Implementare l’attività riabilitativa con la metodologia della comunicazione multimodale costituisce la base per potenziare le abilità comunicative e sviluppare le relazioni interpersonali all’interno del gruppo.

Dal 2015 l’Associazione ‘GMdP Design for Life’ – fondata dagli amici del designer Giuseppe Marco Di Paolo scomparso prematuramente, dopo due anni di malattia, per una rara forma di tumore – supporta diversi progetti relativi alla cura dei malati oncologici. Quella di quest’anno rappresenta un’opportunità per aiutare tutte quelle famiglie che hanno difficoltà a trovare sul territorio una struttura e un percorso come quello offerto da La Casa delle Luci attraverso la sua metodologia, capace di affiancarli con competenza e costanza.

Prendere parte alla “Cena con Tombola di Beneficenza” significa contribuire ad accompagnare le persone con una disabilità comunicativa in un cammino di progressiva autonomia partendo proprio dalla comunicazione che è un diritto inalienabile. Inoltre, per i partecipanti l’evento è un’occasione unica per vincere tanti premi offerti da numerosi marchi del mondo della moda, del beauty e del wellness che da anni sostengono l’associazione con grande coinvolgimento.

Per partecipare all’evento e sostenere il progetto, è possibile riservare un tavolo – fino a esaurimento posti – per la speciale serata del 1 dicembre, al costo di 60 euro a testa, comprensivo di cena e due cartelle della tombola, scrivendo a: info@designforlife.it.

L’accesso alla Riffa, prevede la possibilità di acquistare i biglietti anche online, entro il 25 novembre, sul portale dell’Associazione. L’estrazione, nel corso della serata, sarà parziale, il 3 dicembre saranno poi pubblicati sul sito i restanti numeri dei biglietti vincenti con il premio corrispondente e le informazioni per il ritiro o la spedizione.

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