Sindrome di Crigler-Najjar, tre ragazze costrette a seguire la luce

Il Natale è ormai alle porte e tra i regali sotto l’albero non manca mai il classico pigiama. Eppure c’è anche chi non ne ha mai ricevuto uno: Stefania, Gaia e Alessia fino a pochi mesi fa rientravano in questa rara categoria. Non per un vezzo personale ma come logica conseguenza della rarissima malattia con la quale sono nate, la sindrome di Crigler-Najjar (CN): malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina che, se non adeguatamente eliminata, si accumula con effetti neurotossici, dando luogo, tra l’altro, al colore giallastro della pelle e delle sclere degli occhi (ittero).

Fino a poco tempo fa per le persone con questa sindrome le uniche opzioni erano un trapianto di fegato, invasivo e non sempre possibile, o rimanere vincolati a vita, quotidianamente, alla fototerapia, che si effettua dormendo tutta la notte sotto i raggi ultravioletti. Oggi però, grazie a una terapia genica alla quale si sono sottoposte le tre ragazze nei mesi scorsi, nell’ambito dello studio clinico CareCN, la loro vita è cambiata e, dopo aver spento finalmente le loro lampade, hanno deciso di raccontare questa storia attraverso Osservatorio Terapie Avanzate.

“Quando sei costretta a dormire nuda sotto le lampade della fototerapia è normale che a nessuno venga in mente di regalarti un pigiama per Natale”, racconta Stefania Moro, giovane modellista di calzature veneziana. “Il primo pigiama della mia vita me lo sono comprato da sola, dopo la terapia genica – continua emozionata – Sembra una cosa così banale, eppure è l’emblema di quanto fosse diversa la mia vita prima di partecipare allo studio clinico CareCN”. “Dovevo passare almeno otto ore sotto la lampada”, spiega Alessia Margherita, ventiduenne studentessa di culture e pratiche della moda, anche lei affetta dalla sindrome di CN. “La fototerapia illuminava la mia metà del letto matrimoniale”, dice Gaia Groppi, specialista in risorse umane. “Adesso prendo in giro mio marito dicendogli che, se volessi, potrei ‘rubargli’ tutto il letto. Non sono più confinata nella mia metà”.

Per tutte e tre ragazze la terapia sembra aver funzionato molto bene e sono in grado di sintetizzare autonomamente l’enzima che permette di metabolizzare la bilirubina. Gaia, Alessia e Stefania sono tuttora seguite dal team di professionisti composto dal Prof. Lorenzo D’Antiga, coordinatore dello studio clinico, dalla biologa Marina Ferrario e dal pediatra Angelo Di Giorgio. Il monitoraggio dei risultati andrà avanti fino al 2026. “Ero vincolata alla fototerapia”, racconta Alessia. “Quando stavo meno di sette/otto ore sotto le lampade mi sentivo stanchissima e i livelli di bilirubina si alzavano”. “In vacanza si andava solo al mare – scherza Stefania – così anche il sole preso durante il giorno aiutava a smaltire la bilirubina in eccesso”. “Se le mie amiche organizzavano un pigiama party non ci potevo andare”, ricorda Gaia. “Stessa cosa per le gite scolastiche: se duravano più di un giorno sapevo già che sarei rimasta a casa”. “Tutte le volte che andavo dalla parrucchiera, di fronte al mio cuoio capelluto giallognolo, la pettinatrice mi chiedeva se mi fossi tinta i capelli con l’hennè”, ricorda Stefania sconfortata. “Non trovavo nessun fondotinta che fosse dello stesso tono della mia pelle”, racconta Alessia.

“Quando ero piccola e andavo all’asilo, gli altri bambini mi chiedevano perché avessi gli occhi così gialli. Rispondevo a tono, dicendo che li coloravo con i pennarelli, perché mi piacevano così”, dice Stefania sorridendo. “Crescendo le cose si sono fatte più complicate, gli altri ragazzi erano curiosi e le mie risposte, sempre telegrafiche, non bastavano mai; iniziavano a uscire i primi soprannomi: ‘Lisa Simpson’, ‘i Minions’ o ‘SpongeBob’. Al liceo sono stata costretta a cambiare scuola: si era sparsa la voce che avessi l’epatite e che fossi contagiosa. Nessuno voleva più starmi accanto”.

Anche Gaia ha dei ricordi simili: “Era difficile spiegare agli altri bambini che non potevo infettarli e, anche nel mio caso, qualche compagno di scuola aveva iniziato a prendermi in giro per il colore della mia pelle”. “La mia famiglia, però, mi ha sempre supportato”, continua la ragazza lombarda. “I miei genitori non mi hanno mai trattato come malata e mi hanno cresciuto come una bambina normalissima. È stato anche grazie a loro se ho imparato ad accettarmi per come sono”.

Oltre al Papa Giovanni XIII di Bergamo, lo studio clinico vede il coinvolgimento di altri tre centri in Europa: un altro in Italia (Ospedale Federico II di Napoli, coordinato dal Prof. Nicola Brunetti-Pierri), uno in Francia e uno in Olanda. Il trial prevede il reclutamento di 17 pazienti in totale e, se tutto procederà secondo i piani, il prossimo paziente sarà trattato a gennaio 2022 presso l’Ospedale Federico II di Napoli, sotto il coordinamento del Prof. Nicola Brunetti-Pierri.

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