In occasione della “Giornata nazionale trapianto e donazione organi e tessuti” di domenica 14 aprile, i dati relativi ai trapianti per fibrosi cistica. In questi casi si registra, dopo il trapianto di polmone, una sopravvivenza a 5 anni del 60-70%, a seconda delle statistiche. Ma quella a 10 anni oscilla tra il 30 e il 40%.
PAZIENTI, NUMERI E PROSPETTIVE – La fibrosi cistica è la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva più frequente nella popolazione europea. È la più comune fra le malattie genetiche gravi; chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. Grazie alla legge 548/93 è presente almeno un Centro per ogni Regione su tutto il territorio nazionale. In particolare Milano, Napoli e Orbassano (TO) hanno una sezione dedicata agli adulti oltre al centro pediatrico. Gli altri centri sono misti, ovvero strutture che seguono sia i pazienti pediatrici che quelli adulti.
I dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) per l’anno 2016, basati su 28 centri italiani, riportano un totale di 362 pazienti a cui è stata diagnostica la fibrosi cistica, con una età mediana di 21 anni. Nel 56,7% dei casi, i pazienti sono adulti (>18). Il dato ha particolare rilievo se paragonato con il resto d’Europa: dei 44.719 pazienti registrati in 31 Paesi europei, infatti, ben il 48% è ancora costituito da bambini, a dimostrazione di come l’Italia abbia fatto grandi passi avanti rispetto alla media grazie alla Legge 548/93 e all’implementazione delle nuove terapie.
PAZIENTI ADULTI IN AUMENTO – “A tal proposito sono state diffuse, a livello europeo, delle nuove linee guida: queste sottolineano l’importanza che i pazienti adulti vengano seguiti da centri specifici per gli adulti, con il coordinamento di uno pneumologo, dato che il problema principale sono proprio le malattie respiratorie – sottolinea il Professor Francesco Blasi, Professore di Medicina Respiratoria dell’Università di Milano – Questo è molto importante perché la popolazione adulta con fibrosi cistica in Italia costituisce il 55% dei pazienti, come da media europea. Un trend in aumento, rispetto alla popolazione più giovane. Quindi è chiaro che l’attuale sistema va coordinato e completato con i centri per la gestione dell’adulto, che in Italia sono ancora pochissimi”.
TRAPIANTI E TERAPIE – A causa dell’alterazione degli organi interessati, che possono andare incontro anche a insufficienza, epatica e respiratoria, il paziente dovrà essere sottoposto al trapianto. Gli organi più frequentemente colpiti sono il fegato e il polmone; solo in secondo piano c’è l’eventuale interessamento renale, che però non è legato alla malattia, bensì ai danni che indotti dalle terapie necessarie a controllare la malattia. In occasione della Giornata nazionale trapianto e donazione organi e tessuti di domenica 14 aprile, il commento del Prof. Francesco Blasi:
“Il trapianto di fegato avviene nelle forme più gravi e interessa soprattutto i bambini, mentre quello di polmone avviene specialmente negli adulti. A volte, ma solo raramente, si va verso il trapianto renale. Nel mondo si svolgono circa 4mila trapianti polmonari ogni anno, di questi quelli per fibrosi cistica sono tra il 20 e il 25%. In Italia, nella fattispecie, sono 140 i trapianti l’anno, di questi circa il 35-40% sono di fibrosi cistica. Secondo una statistica effettuata nel nostro centro, dove vengono effettuati tra i 30 e i 40 interventi annui, circa il 60% dei trapianti polmonari è in pazienti con fibrosi cistica con una buona sopravvivenza a 5 anni “.
CONSEGUENZE – Nella fibrosi cistica, dopo l’intervento al polmone, si registra una sopravvivenza a 5 anni del 60-70%. Ma quella a 10 anni, invece, oscilla tra il 30 e il 40%. Nel primo anno, inoltre, le infezioni sono la prima causa di mortalità, nel 30-40% dei casi. Dopo il primo anno, invece, è il rigetto cronico il principale agente di morte, ragione del 70-80% dei casi. Poi ci sono altre cause di morte, come i tumori, soprattutto di origine ematopoietica, che subentrano a distanza di qualche anno dal trapianto. Mentre la mortalità per infezioni colpisce il 20% dei pazienti trapiantati.
IN ARRIVO INIBITORI DELL’ELASTASI NEUTROFILA – “Per quanto riguarda la sopravvivenza in corso di trapianto – chiosa il Prof. Blasi – stiamo facendo grandi passi in avanti, con studi in corso che vanno a scoprire e ad affrontare le cause principali del rigetto. Abbiamo oggi a disposizione nuovi antibiotici, quindi nuove terapie. Ma non abbiamo ancora registrato un calo della mortalità, seppur sia migliorata la gestione della terapia. L’arrivo di nuovi antibiotici sicuramente consente un maggior controllo delle infezioni, ma la totale aderenza alla terapia è fondamentale. Tra i nuovi farmaci in arrivo, anche gli inibitori dell’elastasi neutrofila, uno degli enzimi che danneggia maggiormente il polmone”.
UN ACCORDO PER UNA MIGLIORE VICINANZA AI PAZIENTI – Roche e Mylan, entrambe da anni impegnate nella cura della fibrosi cistica con terapie di importante impatto clinico, hanno deciso di unire le proprie forze firmando un accordo di promozione congiunta del farmaco indicato per i pazienti affetti da fibrosi cistica, di cui Roche continua a mantenere la titolarità della AIC. Questo nuovo accordo tra Roche e Mylan permetterà quindi di raggiungere una maggiore capillarità di informazione scientifica sul territorio nell’implementazione della terapia inalatoria unica a base dell’enzima desossiribonucleasi DNAsi; l’effetto sarà anche quello di una conseguente vicinanza ai pazienti e ai centri specializzati per una sempre maggiore attenzione ai bisogni della comunità di persone affette da Fibrosi Cistica.
Questo enzima denominato “desossiribonucleasi” (DNAsi) è detto anche “alfa-dornasi”; è prodotto attraverso tecniche del DNA ricombinante. Questo enzima, naturalmente presente nei tessuti umani, trova impiego in pazienti con Fibrosi Cistica che hanno elevate concentrazioni di DNA nel muco, rilasciate dalla distruzione dei globuli bianchi che intervengono nei processi infiammatori a livello bronchiale. L’azione dell’enzima espleta un effetto “mucolitico” disostruendo le vie aeree e contribuendo a prolungare la sopravvivenza dei pazienti.
“La storia di Roche è una lunga storia di innovazione: ci impegniamo da sempre per mettere a disposizione dei pazienti terapie sempre più personalizzate, rivolte a specifici gruppi di pazienti, sviluppando cure fino a pochi anni fa impensabili e integrando al contempo servizi di qualità” – dichiara Maurizio de Cicco, Presidente e Amministratore Delegato di Roche Italia – “La collaborazione con Mylan, avviata nell’area della Fibrosi Cistica, nasce dalla consapevolezza del fatto che sia importante unire le forze e progettare una strategia che possa soddisfare le necessità delle persone adulte con FC, anche in considerazione della previsione di un loro consistente aumento nel prossimo decennio”.
“Questa partnership con Roche è un esempio concreto dell’impegno di Mylan nell’area della salute” – aggiunge Fabio Torriglia, Country Manager di Mylan Italia – “Da sempre sosteniamo la ricerca volta a trovare soluzioni mirate e innovative per la salute dei pazienti e ci impegniamo nell’adottare strategie di comunicazione con l’obiettivo di incrementare la conoscenza dei comportamenti da adottare nella gestione della Fibrosi Cistica e di ottimizzare le modalità con cui pazienti e familiari affrontano la patologia, in modo da migliorare la qualità di vita”.