Bambina di 18 mesi ha l’Alzheimer

A nove mesi, Marian aveva imparato alcune parole. Ma improvvisamente, la bambina americana, che ora ha 18 mesi, ha iniziato a non ripetere le nuove parole imparate.

I suoi genitori, Sara e Paul McGlocklin hanno così consultato un medico che le ha scoperto una rara malattia.

Nel febbraio 2017, i medici hanno diagnosticato a Marian la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC), chiamata anche “il morbo di Alzheimer dei bambini”.

Questa malattia si manifesta principalmente con un ritardo nello sviluppo dei disturbi del linguaggio e con insufficienza respiratoria.

La malattia colpisce 3000 bambini in tutto il mondo, dando loro una speranza di vita, che arriva fino a dieci anni.

Nessun trattamento è stato sviluppato per il trattamento di questa patologia.

Marian, però, attualmente sta effettuando una terapia sperimentale che potrebbe migliorare la qualità della sua vita quotidiana e prolungare la sua aspettativa di vita.

La piccola ha riacquistato l’uso delle gambe dall’inizio del trattamento, ma la cura è molto costosa.

La sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC) causa un alterato metabolismo del colesterolo,e si manifesta con un deterioramento del sistema nervoso che provoca demenza, attacchi epilettici, perdita di coordinamento dei movimenti e cataplessia perdita del tono muscolare.

 

Lifestyle News Salute Tecnologia

Caldo record, dalla SIPREC il decalogo per i pazienti cardiovascolari

CAMBIAMENTI CLIMATICI E PREVENZIONE CARDIOVASCOLARE – Da metà maggio l’Italia è interessata da ondate di calore senza precedenti. Tra i rischi da prevenire, vi sono anche quelli per l’apparato cardiovascolare. Da qui nasce l’impegno istituzionale e sociale della Società Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare – SIPREC a consigliare norme di comportamento per salvaguardare la propria […]

Leggi tutto
Lifestyle News Salute

India: il COVID-19 ha reso i bambini ansiosi

Durante la pandemia da COVID-19, i bambini di tutta l’India hanno avuto problemi a dormire e hanno dovuto affrontare un aumento dei casi di violenza domestica. Un numero maggiore di loro è stato costretto a lavorare. È quanto emerge da uno studio condotto da Save the Children, l’Organizzazione da oltre 100 anni lotta per salvare […]

Leggi tutto
Lifestyle News Salute

Porpora trombotica: la diagnosi può arrivare in ritardo

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, ma è anche ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 1,2 – 6 casi per milione di persone per anno e nel nostro Paese si stima che si verifichino […]

Leggi tutto