A nove mesi, Marian aveva imparato alcune parole. Ma improvvisamente, la bambina americana, che ora ha 18 mesi, ha iniziato a non ripetere le nuove parole imparate.
I suoi genitori, Sara e Paul McGlocklin hanno così consultato un medico che le ha scoperto una rara malattia.
Nel febbraio 2017, i medici hanno diagnosticato a Marian la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC), chiamata anche “il morbo di Alzheimer dei bambini”.
Questa malattia si manifesta principalmente con un ritardo nello sviluppo dei disturbi del linguaggio e con insufficienza respiratoria.
La malattia colpisce 3000 bambini in tutto il mondo, dando loro una speranza di vita, che arriva fino a dieci anni.
Nessun trattamento è stato sviluppato per il trattamento di questa patologia.
Marian, però, attualmente sta effettuando una terapia sperimentale che potrebbe migliorare la qualità della sua vita quotidiana e prolungare la sua aspettativa di vita.
La piccola ha riacquistato l’uso delle gambe dall’inizio del trattamento, ma la cura è molto costosa.
La sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC) causa un alterato metabolismo del colesterolo,e si manifesta con un deterioramento del sistema nervoso che provoca demenza, attacchi epilettici, perdita di coordinamento dei movimenti e cataplessia perdita del tono muscolare.