Scoperta mutazione genetica che predispone alla sclerosi multipla

Alcuni scienziati canadesi hanno identificato una mutazione genetica che causa una rara Sclerosi Multipla ereditaria.

La mutazione è stata rilevata nel DNA di due famiglie canadesi, in cui molti membri erano affetti da sclerosi progressiva con dei sintomi che peggioravano costantemente dopo essere apparsi.

Con questa mutazione genetica si ha il 70% più probabilità di ammalarsi, secondo lo studio.

Come hanno spiegato sulla rivista “Neuron”, i ricercatori dell’University of British Columbia (Ubc) di Vancouver, che hanno fatto la ricerca, la mutazione riguarda il gene NR1H3 che produce una proteina chiamata LXRA, che funziona come uno “switch” per altri geni e controlla l’infiammazione intensa che danneggia la mielina nel cervello e la possibilità dell’organismo di riparare i danni.

La mielina è fondamentale per la fisiopatologia della malattia, perché la sua distruzione è responsabile dei sintomi delle malattie neurologiche.

I ricercatori dicono che, se anche solo uno su 1.000 pazienti con sclerosi multipla porta la mutazione ereditaria di NR1H3, l’identificazione del gene è importante perché rivela un meccanismo biologico per l’evoluzione della malattia, che riguarda non solo le forme ereditarie.

“Sappiamo poco sui processi biologici che portano alla comparsa della malattia e questa scoperta ha un enorme potenziale per lo sviluppo di nuove terapie che affrontino le cause alla base della sclerosi multipla e non solo i suoi sintomi”, ha detto Carles Vilariño-Güell, che ha diretto lo studio.

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica demielinizzante, che colpisce il sistema nervoso centrale.

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