I ricercatori di un consorzio internazionale sono stati in grado di identificare pressoché tutte le mutazioni genetiche coinvolte nel cancro al seno.
Con il sequenziamento del DNA del genoma completo di 560 tumori al seno in diversi paesi, i ricercatori hanno identificato più di 1.600 difetti sospettati di causare i tumori alla mammella. Le anomalie sono basate su 93 geni diversi, di cui 10 sono alterati, in più della metà dei tumori al seno.
Alcuni di questi cambiamenti erano già noti, mentre altri sono stati identificati per la prima volta con l’intera sequenza del genoma che è stato utilizzata per studiare il 100% dei geni.
Cinque nuovi geni coinvolti nel cancro al seno sono stati scoperti attraverso questa enorme lavoro coordinato dal Wellcome Trust Sanger Institute dell’università di Cambridge
I dati rilevati da questo studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista ‘Nature’.
Il lavoro è stato fatto dall’International Cancer Genome Consortium (ICGC), creato nel 2008, per riunire i ricercatori di tutto il mondo al fine di analizzare a fondo una cinquantina di tipi o sottotipi di tumori.
Il sequenziamento del DNA dell’intero genoma e i campioni di sangue hanno contribuito a portare all’identificazione di 1600 alterazioni sospette di essere la causa dello sviluppo del tumore.
Alcune mutazioni genetiche sono molto conosciute, tra cui la mutazione BRCA1 o BRCA2, che aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno, e che è diventata nota dopo che Angelina Jolie ha ampiamente pubblicizzato il fatto di essere portatrice di una di queste mutazioni e a ha scelto di sottoporsi alla chirurgia, tre anni fa.
Tuttavia, solo il 5 – 10% dei tumori al seno è ereditario ed è causato da una mutazione genetica.
Gli autori di questo studio dicono che i tumori al seno hanno una straordinaria varietà di alterazioni genomiche.
Almeno una delle anomalie basate sui 93 diversi geni è stata trovata in quasi tutti i tumori, nel 95% dei casi. Inoltre, 10 geni tra i 93 trovati sono alterati più volte e mutano nel 62% dei tumori, mentre 5 nuovi geni coinvolti nella oncogenesi dei tumori al seno sono stati identificati o confermati.
Con questi risultati, è ora possibile stabilire un “catalogo completo di queste alterazioni”, hanno detto i ricercatori.
Le cause del cancro al seno sono ora meglio conosciute ed è ragionevole aspettarsi lo sviluppo di trattamenti sempre più efficaci, secondo gli studiosi.