Una proteina migliorerà i sintomi della sindrome di Down

Alcuni ricercatori degli Stati Uniti hanno scoperto che la mancanza di una proteina nel cervello, quando le persone sono affette da sindrome di Down, potrebbe essere la causa dei problemi di apprendimento e memoria.

bambina.downLa proteina nexina 27 (SNX27) nel cervello viene persa a causa del cromosoma 21 in più, responsabile della sindrome di Down.

Questa scoperta potrebbe aprire la strada a nuove vie di ricerca, anche nel campo della terapia genica, dice uno studio pubblicato nell’ultima edizione della rivista Nature Medicine.

Per comprendere meglio l’effetto della proteina in presenza di un cromosoma 21 in più, Xu Huaxi e i suoi colleghi del Sanford – Burnham Medical Research Institute (La Jolla, California) hanno studiato l’impatto di questa anomalia genetica.

Hanno trovato un tasso particolarmente basso di proteina SNX27 nel cervello dei pazienti con sindrome di Down. Questo provocherebbe, secondo i ricercatori, i disturbi del funzionamento nel cervello.

I ricercatori hanno osservato che i neuroni, sono brevi e incompleti se non ricevono una quantità sufficiente di proteina SNX27 durante il loro sviluppo.

Facendo uno studio sui topi i ricercatori hanno visto che a quantità minori di SNX27 corrispondono meno recettori del glutammato, di conseguenza, inferiori capacità di apprendimento e memoria.

Il team di Xu Huaxi, ha scoperto che, ripristinando nei topi con sindrome di Down la sintesi della proteina SNX27, è possibile migliorare le loro funzioni cognitive e il loro comportamento.


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