L’Atrofia Muscolare Spinale può essere trattata

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Ancora buone notizie dalla ricerca scientifica in neurologia. Proprio in occasione del 48° Congresso della Società italiana di Neurologia,  sono stati presentati importanti sviluppi terapeutici della neuro-genetica e della diagnostica avanzata nel settore delle demenze e deldecadimento cognitivo.

Nel campo delle malattie neurologiche le Amiotrofie Spinali (SMA) sono tra le patologie più invalidanti, sin dall’infanzia. Si tratta di malattie degenerative del motoneurone spinale che, nelle forme più gravi, portano alla morte in tempi molto brevi dalla nascita. Oggi però, grazie alle nuove terapie geniche, i piccoli pazienti riescono a raggiungere risultati inimmaginabili nello sviluppo motorio, come controllare la posizione della testa, mantenere la posizione seduta e in alcuni casi riescono anche a gattonare e a camminare.

“Non c’è dubbio che i recenti avanzamenti della neuro-genetica rappresentino uno dei risultati più importanti degli ultimi anni – afferma il Prof. Gianluigi Mancardi, Presidente della Società Italiana di Neurologia e Direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Genova – La SMA ora può essere affrontata e trattata: grazie alla somministrazione per via lombare di oligonucleotidiantisenso, infatti, l’organismo produce una proteina in grado di mantenere in vita e in attività i motoneuroni spinali. Si tratta di un avanzamento di eccezionale rilevanza nel settore delle malattie degenerative del sistema nervoso, che fa ben sperare per le altre forme patologiche degenerative, ora incurabili, come laCorea di Huntington e la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

La SMA, Atrofia Muscolare Spinale, colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e rappresenta la causa genetica di morte più diffusa nell’infanzia. Si tratta di una patologia che, nelle forme più gravi,  si

manifesta con gravi difficoltà a respirare e a muoversi autonomamente con un importante impatto sulla vita dei bambini.

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